Síndrome de Treacher Collins

El síndrome de Treacher Collins, también conocido como Disostosis mandibulofacial, es un desorden autosómico dominante del desarrollo craneofacial, y puede mostrar innumerables manifestaciones clínicas.

Es un desorden en el cual están presentes con mucha frecuencia anomalías bilaterales simétricas de las estructuras del primer y segundo arco branquial

- Autosómico Dominante

- Gen TREACLE.

- Mapeado en 5q32-q33.1

Manifestaciones físicas:

- Micorgnatia.

- Microstomía.

- Hipoplasia de los huesos faciales.

- Colobomas en párpado inferior.

- Microftalmia.

- Fisura palpebral.

ØPresenta una triada clásica muy característica: Micrognatia,

Macrostomía y Microtia.

Manifestaciones Audiológicas:

- Hipoacusia Conductiva Bilateral.

- Microtia /Anotia.

- Estenosis/ Atresia del CAE.

Su rehabilitación en caso de presentar anotia, es por medio de un vibrador óseo colocado de forma retroauricular sobre la mastoides.